Μελαγχρωστική Αμφιβληστροειδοπάθεια

Συμπτώματα

Αναφορικά με τα συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας, αυτά μπορεί να είναι τα εξής:

• Προβλήματα στην περιφερειακή όραση (“tunnel vision”)
• Μείωση όρασης στο σκοτάδι – Νυκταλωπία (η νυχτερινή όραση είναι επιβαρυμένη)
• Μειωμένη κεντρική όραση σε προχωρημένες μορφές
• Φωτοευαισθησία και δυσκολία στην ανάγνωση ή στην αναγνώριση προσώπων
• Πρόβλημα στην αντίληψη λεπτομερειών, όταν ο αμφιβληστροειδής υποστεί σοβαρή βλάβη

Φυσική Προοδευτικότητα

Η πάθηση εξελίσσεται σε στάδια. Αρχικά,  πλήττεται η περιφερειακή όραση, ακολουθεί η νυχτερινή όραση και, στα τελικά στάδια, επέρχεται η κεντρική όραση. Η εξέλιξη διαφέρει από άτομο σε άτομο.

Επιπλοκές

Ορισμένες ενδεχόμενες επιπλοκές της νόσου είναι:

• ο καταρράκτης
• το γλαύκωμα
• ο κερατόκωνος
• η οπίσθια αποκόλληση του αμφιβληστροειδούς

Θεραπεία

Ανάλογα με τον ασθενή, διαμορφώνεται και η θεραπεία, στην οποία μπορεί να περιλαμβάνονται οι παρακάτω ενέργειες:

• Γενετική συμβουλευτική και διαγνωστικός – γενετικός έλεγχος για τον καθορισμό του τύπου και του τρόπου κληρονομικότητας.
• Φαρμακευτικές προσεγγίσεις (οραματικές θεραπείες): Πρόκειται για υπό ανάπτυξη νέες θεραπείες που στοχεύουν στην αντικατάσταση ή διόρθωση των γονιδίων που ευθύνονται, όπως οι γονιδιακές θεραπείες και οι θεραπείες με βλαστοκύτταρα.
• Υποστηρικτικά μέτρα: Σε αυτές ανήκουν τα συμπληρώματα βιταμινών (αντιοξειδωτικά), η προσαρμογή του φωτισμού στον χώρο, η χρήση διορθωτικών φακών και ο συχνός οφθαλμολογικός έλεγχος.
• Μελλοντικές θεραπευτικές επιλογές: Βιοτεχνολογικά πρωτόκολλα με γονίδια ή κύτταρα που ενισχύουν την επιβίωση των φωτοϋποδοχέων.
  
  

Διαγνωστική Προσέγγιση

Στη διάγνωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας περιλαμβάνονται τα εξής:

• Βυθοσκόπηση υπό φαρμακευτική μυδρίαση
• Ηλεκτροαμφιβληστροειδογράφημα
• Οπτικά πεδία
• Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT)
• Συχνός έλεγχος με οφθαλμοσκόπηση, φλουοροαγγειογραφία και ηλεκτροφυσιολογικές μελέτες (ERG) για τον έλεγχο της λειτουργίας των φωτοϋποδοχέων και της αμφιβληστροειδικής κυκλοφορίας.
• Γενετικός έλεγχος για την ταυτοποίηση μεταλλάξεων (π.χ. RHO, RPGR, USH2A) και καθορισμό της κληρονομικότητας. Η γενετική ανάλυση μπορεί, επίσης, να δώσει πληροφορίες για τυχόν θεραπευτική προσέγγιση.

Συμβουλές – Διαχείριση

Στην περίπτωση της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας συστήνονται τα ακόλουθα:

1. Τακτικές οφθαλμολογικές εξετάσεις, τουλάχιστον μια φορά τον χρόνο ή συχνότερα, ανάλογα με την εξέλιξη.
2. Έγκαιρη παραπομπή σε κέντρο αναφοράς για γενετική διάγνωση και συμμετοχή σε κλινικές δοκιμές.
3. Υιοθέτηση κατάλληλου τρόπου ζωής, που σημαίνει προστασία από έντονο ηλιακό φως με γυαλιά ηλίου, αποφυγή καπνίσματος, ισορροπημένη διατροφή.
4. Υποστηρικτική προσέγγιση με χρήση βοηθητικών οπτικών εργαλείων όπως είναι οι μεγεθυντικοί φακοί και οι ειδικές οθόνες.
5. Χορήγηση ορισμένων βιταμινών όπως βιταμίνης Α, λουτεΐνης και ζεαξανθίνης, καθώς μπορεί να προσφέρουν όφελος σε ορισμένες περιπτώσεις. Ωστόσο, θα πρέπει πάντοτε να λαμβάνονται υπό την καθοδήγηση του οφθαλμιάτρου.
6. Διακοπή ή αλλαγή φαρμακευτικής αγωγής, σε περιπτώσεις όπου αυτή μπορεί να είναι τοξική για τον αμφιβληστροειδή.
7. Γονιδιακή θεραπεία, προθέσεις του αμφιβληστροειδούς καθώς και ορισμένα φάρμακα αποτελούν τρόπους διαχείρισης που ακόμα βρίσκονται υπό έρευνα αλλά φαίνεται να έχουν υποσχόμενα αποτελέσματα για το μέλλον.

Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια σοβαρή, αλλά διαχειρίσιμη κληρονομική πάθηση με ανάπτυξη εξατομικευμένων θεραπευτικών στρατηγικών. Τα συμπτώματα ποικίλλουν και συχνά εξελίσσονται. Η σωστή θεραπεία, ανερχόμενη στον γονιδιακό/βιοτεχνολογικό τομέα, δίνει ελπίδα, ενώ ο συνδυασμός έγκαιρης διάγνωσης, παρακολούθησης και επιλογής υποστηρικτικών μεθόδων παραμένει απαραίτητος.

Ο χειρουργός οφθαλμίατρος, Δρ. Γεώργιος Τριχώνας, βρίσκεται στη διάθεσή σας για πλήρη ενημέρωση σχετικά με τη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, την ανάλυση των συμπτωμάτων σας και την κατάλληλη θεραπεία που ταιριάζει στις ανάγκες σας.

Επικοινωνήστε μαζί του μέσω τηλεφώνου ή συμπληρώνοντας τη φόρμα επικοινωνίας και κλείστε ραντεβού για διάγνωση και εξατομικευμένη θεραπεία!