Χειρουργός Οφθαλμίατρος – Δρ. Γεώργιος Τριχώνας MD, ABO
Νόσος Best
Τι είναι;
Η νόσος Best ή αλλιώς λεκιθόμορφη δυστροφία της ωχράς κηλίδας (πρώιμης ή νεανικής έναρξης) αποτελεί μια κληρονομούμενη πάθηση η οποία επηρεάζει την ωχρά κηλίδα, το κέντρο δηλαδή της όρασης.
Οφείλεται στην παραλλαγή του γονιδίου BEST1 και η κληρονομικότητα είναι αυτοσωμική επικρατούσα.
Η νόσος Best προκαλεί βλάβη στην ωχρά κηλίδα με αποτέλεσμα να παρατηρείται μείωση της κεντρικής όρασης. Η περιφερική όραση συνήθως παραμένει ανεπηρέαστη.
Υπάρχει ένας τύπος Λεκιθόμορφης δυστροφίας της ωχράς κηλίδας όπου εμφανίζεται σε μεγαλύτερη ηλικία, συνήθως μεταξύ 40 έως 60 ετών, ωστόσο ταξινομείται σαν διαφορετική οντότητα και ονομάζεται λεκιθόμορφη δυστροφία της ωχράς των ενηλίκων. Σε αντίθεση με την νεανικής έναρξης οι βλάβες τυπικά είναι μικρότερες και δεν εξελίσσονται με τον ίδιο τρόπο.
Ποια τα στάδια;
Στη νόσο Best μπορεί να παρατηρηθούν έξι στάδια:
Στάδιο 1 – προλεκιθόμορφο: όπου συνήθως δεν παρατηρούνται συμπτώματα από τον ασθενή και στον αμφιβληστροειδή δεν υπάρχουν ακόμα ορατές κλινικά αλλοιώσεις.
Στάδιο 2 – λεκιθόμορφο: όπου συνήθως η όραση παραμένει ανεπηρέαστη ωστόσο παρατηρείται μια στρογγυλή κιτρινωπή αλλοίωση στην ωχρά κηλίδα (δίκην «κρόκου αυγού»).
Στάδιο 3 – ψευδοϋπόπυον: όπου συνήθως μπορεί να προκύψει όταν μέρος της βλάβης υποστρέφει.
Στάδιο 4 – ρήξη της λεκίθου: όπου το υλικό όπου έχει συσσωρευτεί μπορεί να ξεκινήσει να προκαλεί βλάβη στα κύτταρα του αμφιβληστροειδούς και μπορεί να παρατηρηθούν διαταραχές στην όραση.
Στάδιο 5 – ατροφικό: όπου το κιτρινωπό υλικό εξαφανίζεται αφήνοντας βλάβη στα κύτταρα και ατροφία στην περιοχή του μελάγχρουν επιθηλίου.
Στάδιο 6 – χοριοειδική νεοαγγείωση: όπου λόγω της ατροφίας και της βλάβης στην ωχρά κηλίδα, σε ένα ποσοστό περίπου 20%, παρατηρούνται παθολογικά νεοαγγεία τα οποία αναπτύσσονται στον χοριοειδή (ο χοριοειδής αποτελεί χιτώνα μεταξύ του σκληρού χιτώνα-λευκό του ματιού- και του αμφιβληστροειδούς). Τα παθολογικά νεοαγγεία μπορεί να οδηγήσουν σε διαρροή υγρού με αποτέλεσμα η όραση να επιδεινώνεται.
Ποια τα συμπτώματα;
Η διάγνωση γίνεται συνήθως μετά από μια πλήρη οφθαλμολογική εξέταση και ενίοτε τυχαία καθώς σε ορισμένες περιπτώσεις δεν παρατηρούνται συμπτώματα.
Ορισμένα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:
- Θολή όραση
- Πρόβλημα στην κεντρική αλλά όχι στην περιφερική όραση
- Μεταμορφοψία – οι ευθείες γραμμές μπορεί να γίνονται αντιληπτές ως κυματιστές
- Σημαντική μείωση της όρασης
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση γίνεται από τον οφθαλμίατρο κατόπιν βυθοσκόπησης υπό φαρμακευτική μυδρίαση (διαστολή της κόρης με κολλύρια) με επιπλέον απεικονιστικές εξετάσεις:
• Φλουοροαγγειογραφία
• Οπτική τομογραφία συνοχής (OCT)
• Φωτογραφία βυθού
• Ηλεκτροοφθαλμογράφημα
• Γενετικός έλεγχος
Εικόνα OCT νόσος Best σταδίου 2(λεκιθόμορφο)
Πιθανόν να είναι απαραίτητος και ο έλεγχος μελών της οικογένειας για τυχόν παρουσία της νόσου.
Υπάρχει θεραπεία;
Δυστυχώς δεν υπάρχει ακόμα θεραπεία για την νόσο Best.
Ωστόσο είναι σημαντικό αφότου τεθεί η διάγνωση να γίνεται τακτικός οφθαλμολογικός έλεγχος για έλεγχο πιθανών επιπλοκών.
Σε περίπτωση χοριοειδικής νεοαγγείωσης ο οφθαλμίατρος μπορεί να προτείνει θεραπεία για την διακοπή της ανάπτυξής τους όπως ενδοβολβικές ενέσεις με Anti-VEGF παράγοντες, θεραπεία με laser, φωτοδυναμική θεραπεία (PDT).
Πραγματοποιούνται συνεχώς έρευνες για τυχόν νέες θεραπείες όπως επίσης και γενετική θεραπεία.